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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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许多通过第三代试管婴儿实现拥有宝宝梦的家庭最不愿意面对的就是试管失败，这个打击堪称史上最强了。在临床上，反复植入失败没有明确的定义，多数生殖医生比较认可的说法，是移植3次以上均失败，或者移植4-6 个高评分胚胎，或囊胚数3个以上均失败的。

要知道，做第三代试管婴儿并不是百分百成功的，也会受到很多方面的影响，如果试管失败了一定要积极的去了解失败的原因以及下次该如何避免。那么试管婴儿失败的原因是什么呢？

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的刘医生总结了几点给大家讲解一下：

一、内膜因素

内膜厚度是目前临床上常用的评估内膜质量和移植所需条件的指标。若内膜厚度＞7-8mm，说明内膜的质量较好，有利于胚胎着床。

除了内膜厚度会影响移植结果，子宫内膜息肉和宫腔粘连也会导致胚胎移植失败。

对策：

建议反复移植失败的家庭进行宫腔镜检查是非常必要的。宫腔镜检查能发现子宫内膜息肉、宫腔粘连，评估其病情的严重程度，同时能切除内膜息肉，分离宫腔粘连。

二、胚胎质量和年龄因素

移植胚胎的成功率跟胚胎本身质量有着直接的关系，若是胚胎存在质量问题和缺陷，也是引起移植失败的可能，比如染色体结构异常等原因。女性年龄越大，其卵子数量会随之减少，质量也会下降，这必然影响试管婴儿的成功率。其中，年龄在25-35岁之间的女性，试管成功率最高，可达45%以上；患者年龄超过35岁后，其卵巢功能和卵子质量都会有较明显的下降，这导致35岁以上的女性试管婴儿的成功率下降到26%-30%左右，40岁以后其成功率仅在20%-30%左右。

对策：

凡婚后夫妇有正常的性生活、未避孕、同居1年而未受孕称为不孕症。因此医生建议，不孕患者需尽早到医院进行不孕病因学筛查，并针对性的开展治疗，选择合适的辅助生殖技术，尽早解决生育问题。

三、内分泌因素

内分泌因素包括甲状腺功能异常、高泌乳素血症等。甲状腺功能异常，包括甲状腺功能减退、甲状腺功能亢进、甲状腺相关抗体活性异常升高升高等，均不利于胚胎移植。

对策：

保持平和乐观的心态、坚持运动、合理饮食、合理补充维生素和高蛋白食物、作息规律。

四、凝血功能因素

抗磷脂抗体综合征、凝血因子异常等易导致局部微血栓形成，子宫内膜局部供血不足，不利于胚胎移植。

对策：

通过在医生指导下注射或服用药物等进行预防干预和调节治疗。

五、免疫因素

胚胎种植过程中，母体的免疫功能异常，如自然杀伤细胞的活性异常升高，局部免疫抗体分泌异常等，可能与反复种植失败有关。

对策：

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通过静脉输注免疫球蛋白可以进行治疗，提高试管婴儿的成功率。

六、染色体因素

很多早期自然流产，部分胚胎种植失败，其实是自然界的一种“优胜劣汰”。部分患者在检查后得知，染色体或者是胚胎染色体的确存在异常。

对策：

要解决染色体异常带来的生育问题，只有利用技术将胚胎做出筛查，就是试管婴儿PGD技术。还可以对胚胎进行筛查，挑选出没有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宫里。

七、心态，饮食的因素

移植后，一定要注意日常的饮食，因为没有良好的饮食习惯而对身体造成了影响，很容易影响到移植结果，在试管前一定控制好自己的的情绪，如果过于担心和紧张，从而出现了异常也会导致试管失败。

对策：

解除患者精神和心理压力，加强医患之间的充分交流和沟通，夫妇双方互相体谅和鼓励等都是非常重要的。

以上就是

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刘医生总结的第三代试管婴儿失败七大原因及解决对策，不知道各位姐妹了解清楚没有，做试管前切记要做好相关的检查，移植前也是一样，若有不妥之处及时就医，谨遵医嘱，避免出现身体的问题，才能够提高试管成功率！

最后祝愿大家早日圆健康宝宝梦~

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