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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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五红汤是由红豆、红枣、红皮花生、红糖和枸杞一起熬制而成的,最大的功效就是补气益血,对于脾胃不好、气血虚弱、身体免疫力低下等经常出现身体不适的人群来说是非常适合的,可以驱寒保暖,促进血液循环。但是五红汤也是有禁忌人群的,就是经期不建议喝,体热的人、血糖高、糖尿病、炎症、感冒、腹泻等患者禁止喝。

五红汤是大补汤,也是一种药膳,长期服用此汤必会有上火的症状,例如胃脘部灼热、口干口苦、大便干结,牙龈红肿、口腔溃疡等。因此在服用时还是有一些禁忌人群的:

1.对于经期女性来说,最好不要喝五红汤,经期喝五红汤容易导致月经量增大,建议还是等经期结束后再予食用;

2.五红汤含有的枸杞具有温热身体的功效,且效果相当强,正在感冒发烧、身体有炎症、腹泻的人不宜食用,若食用不但不会得到应有的功效,还会加重病情;

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3.五红汤能增进血凝,促进血栓形成,所以血栓患者不宜食用五红汤;

4.血糖高、糖尿病患者禁止服用,因为有红糖糖分比较高,容易导致摄入的糖分过多,不利于病情的控制。

还有就是特禀体质的人,由于人体质比较复杂,所以喝之前还是要了解一下自己的体质是否适合喝五红汤,因此在服用之前最好是询问一下医生的专业意见,避免造成身体不适。

据了解,儿童生长激素并没有在国外叫停,网络上所说的生长激素在国外被叫停可能是因为把儿童生长激素和牧业使用的生长激素弄混了。例如美国,只是禁止奶牛使用生长激素,但对儿童的生长激素治疗还是可以正常进行的。生长激素主要用于治疗垂体性侏儒的患者,多用于儿童,一般是在骨骺线还没有闭合时进行治疗。

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关于生长激素在国外被叫停的说法其实并不是真实的,相反,国外对于身高更加重视,反而有更多家长给孩子注射生长激素。之所以说儿童生长激素在国外被叫停主要有以下原因:

1.国外只是在一些生长激素滥用的领域进行了禁用,因为若滥用生长激素可能会造成一些不良后果,因此叫停了部分生长激素的运用;

2.可能是一些人将儿童生长激素和畜牧业使用的生长激素弄混了,实际上禁用的是畜牧业的生长激素,并非对人使用的生长激素;

3.国外对于治疗内源性生长激素分泌不足的儿童还是会使用生长激素的,还会作为成人生长激素缺乏的替代治疗,因此其实是没有被叫停的,但使用时一定要在医生的指导下操作。

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